Fibrose Cística: A Doença Genética que Afeta os Pulmões e o Pâncreas

A fibrose cística é a doença hereditária grave mais comum em crianças brancas. Conheça seus sinais e avanços no tratamento.

Clínica da Gente  |  Baturité, CE  |  Junho 2026

A fibrose cística (FC), também chamada mucoviscidose, é uma doença genética que afeta as glândulas de secreção — principalmente nos pulmões e no pâncreas. Provoca produção de muco espesso e pegajoso que obstrui as vias aéreas e impede a digestão adequada.

Causa Genética

A FC é causada por mutações no gene CFTR (regulador transmembrana da fibrose cística). É uma doença autossômica recessiva — a criança precisa herdar uma cópia mutada de cada um dos pais para desenvolver a doença. No Brasil, estima-se 1 caso para cada 10.000 nascidos vivos.

Manifestações Respiratórias

O muco espesso obstrui os brônquios, criando ambiente ideal para infecções bacterianas repetidas — especialmente por Pseudomonas aeruginosa. Com o tempo, as infecções progressivas destroem o tecido pulmonar, causando bronquiectasias e insuficiência respiratória.

Outros Sintomas

Além dos pulmões: insuficiência pancreática (má absorção de gorduras, déficit de crescimento, fezes oleosas), diabetes mellitus relacionada à FC, cirrose hepática em alguns pacientes e infertilidade masculina.

Diagnóstico

Teste do suor (cloreto elevado no suor) é o padrão-ouro. Confirmado por teste genético (identificação das mutações no gene CFTR). O teste do pezinho detecta precocemente.

Tratamento

Fisioterapia respiratória diária (técnicas de desobstrução brônquica), antibióticos inalatórios, enzimas pancreáticas e suporte nutricional. Os moduladores de CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) representam uma revolução — agem na proteína defeituosa e melhoram drasticamente a função pulmonar em 90% dos pacientes.